半乳糖血症

半乳糖血症简介

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

半乳糖血症基本知识

• 是否属于医保： 否
• 发病部位： 全身
• 传染性： 无传染性
• 多发人群： 儿童
• 相关症状： 恶心 腹胀 蛋白尿 拒食 恶心 [详细]
• 并发疾病： 黄疸 [详细]

半乳糖血症诊疗知识

• 就诊科室： 儿科 体检保健科
• 治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
• 治愈率： 30%
• 治疗周期： 2个月
• 治疗方法： 药物治疗 [详细]
• 相关检查： 半乳糖血症筛查 尿半乳糖 血液半乳糖 [详细]
• 常用药品： 当飞利肝宁胶囊 复方金钱草颗粒 全自动荧光新生儿筛查系统 [详细]

半乳糖血症去医院必看

• 最佳就诊时间： 无特殊，尽快就诊 [详细]
• 就诊时长： 初诊预留5天，复诊每次预留1天 [详细]
• 复诊频率/治疗周期： 门诊治疗：每周复诊至恶心减轻后，不适随诊。 严重者需入院治疗腹胀缓解后转门诊治疗。 [详细]
• 就诊前准备： 无特殊要求，注意休息。 [详细]

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