侏儒症是什么

侏儒症是一种由于生长激素缺乏导致的身材矮小的代谢疾病。

侏儒症是由于遗传因素或其他原因引起的垂体前叶功能不全，导致生长激素分泌不足，影响了软骨细胞分裂增殖，从而阻碍了儿童正常的身高增长。此外，侏儒症还可能与下丘脑GHRH或GH分泌减少有关。患者可能出现头围小于正常同龄人、颅缝早闭、牙齿排列不齐等症状。其他临床表现还包括面部特征不对称、关节僵硬、肌肉发育不良等。

针对该疾病的诊断通常包括血清生长激素激发试验、X线检查以及甲状腺功能测定。其中，血清生长激素激发试验用于评估患者的生长激素水平是否异常低；X线检查可显示骨骼成熟度；甲状腺功能测定有助于排除是否存在继发性生长激素缺乏。治疗通常采用重组人生长激素替代疗法，如基因重组人生长激素注射液。医生会根据患者的具体情况调整剂量并定期监测身高增长和其他指标以评估疗效。

除了医学干预外，适当的营养支持和适度运动对促进患儿健康成长也至关重要。家长应密切关注孩子的生长发育状况，及时发现并处理任何潜在的问题。