体质侏儒症宝宝表现症状
核心提示:侏儒症是一种内分泌发育障碍性疾病,主要由于基因突变导致生长激素缺乏引起。若父母身材矮小,家族中存在遗传病史,则可能会出现体质侏儒症的情况。体质侏儒症的宝宝可表现为生长缓慢、骨骼闭合早等非特异性症状,还可伴有特殊面容、神经系统异常等症状。
侏儒症是一种内分泌发育障碍性疾病,主要由于基因突变导致生长激素缺乏引起。若父母身材矮小,家族中存在遗传病史,则可能会出现体质侏儒症的情况。体质侏儒症的宝宝可表现为生长缓慢、骨骼闭合早等非特异性症状,还可伴有特殊面容、神经系统异常等症状。
一、非特异性症状
1.生长缓慢:身高增长速度较同龄人更慢,在出生后第一年和青春期前每年约增高5cm,之后则呈下降趋势。到成年后身高可能仅为正常身高的80%左右,且骨龄常超过实际年龄。
2.骨骼闭合早:因缺乏生长激素,导致机体无法充分刺激骨骺端软骨细胞增殖及成熟,使骨垢完全闭合,从而影响最终身高。
3.其他:部分体质侏儒症的宝宝还可能出现身体发胖、体毛增多、胡须生长不均匀、声音低沉、性腺功能低下等情况。
二、特殊面容
如鼻梁较低、眼睑外侧倾斜、嘴角下垂、皮肤粗糙、头发少、囟门大而关闭迟缓等,但无眼球震颤现象。
三、神经系统异常
因脑组织内部结构完整,故智力正常或略低于同龄儿,但精神发育一般在1-2岁时停止,语言功能明显落后于同龄儿童。
除以上相对常见特征外,部分体质侏儒症的宝宝还可能存在关节病变、心血管系统疾病、消化系统疾病等并发症,建议及时就医诊治。对于体质侏儒症的治疗主要是使用重组人生长激素进行替代治疗,并定期监测血钙浓度,以预防高钙血症的发生。此外,还要注意补充维生素D和钙剂,适当增加户外活动时间,促进钙吸收与利用。
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