遗传病

尼曼-匹克氏病(niemaoh-pick disease简称npd)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡...[ 详情 ]

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ada)缺陷,导致核苷酸代谢产物datp的蓄积,使早期t细胞和b细胞发育停滞于pro-t/pro-b阶段,导致t细胞和b细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。[ 详情 ]

紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema...[ 详情 ]

懒惰白细胞综合征(lazy-leukocyte syndrome),又称中性粒细胞“麻痹”(neutrophil paralysis),因中性粒细胞的趋化性运动功能及自由游移功能不全,导致粒细胞功能异常而致反复感染,多见于儿童。[ 详情 ]

c5功能不全综合征又称家族性c5功能缺陷,是miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中c5含量虽然正常,但功能缺陷。[ 详情 ]

基本症状 免疫力下降 消瘦

白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(g-6-pd deficiency in leukocyte)是1972年由cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。[ 详情 ]

获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤主要发生于较晚期的AIDS病人,其外周血CD4 细胞常低于100/μL,因此淋巴瘤的发生主要与病人细胞免疫功能缺陷程度严重和持续时间长有关。艾滋相关淋巴瘤...[ 详情 ]

非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkins lymphoma,NHL)又称恶性淋巴瘤,起源于增殖分化过程中的淋巴细胞,它的扩散方式与相应的正常淋巴细胞移行方式相似。[ 详情 ]