与成人相同，小儿继发性肝肿瘤较原发性肝肿瘤更常见。原发性肝脏恶性肿瘤占小儿肿瘤的1.2%～5%，其中最常见的是肝母细胞瘤(hepatoblastoma)和肝细胞癌(hepatocellular carcinoma)。良性肿瘤主要是...[ 详情 ]
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称牙釉...[ 详情 ]
甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。[ 详情 ]
痛风是由于遗传性和(或)获得性尿酸生成过多和(或)排泄减少引起的一组异质性疾病。其临床特点是：高尿酸血症及尿酸盐结晶，沉积所致的急性关节炎、痛风石、慢性痛风关节炎、痛风性肾...[ 详情 ]
假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，...[ 详情 ]
男性性早熟(precocious puberty)指男性青春期发育过早出现。一般男孩在9岁前出现青春期发育者。[ 详情 ]
性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出...[ 详情 ]
念珠状发(monilethrix)是一种先天性毛发营养不良，常为全身性，发干粗细不均，有许多结节，呈念珠状，结节间易于折断。[ 详情 ]
