人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常...[ 详情 ]
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。[ 详情 ]
cm1神经节苷脂贮积症(cm1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症ⅰ型...[ 详情 ]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由wilson报道，故又称wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍...[ 详情 ]
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，mld)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶a(arylsulfatase-a)缺乏...[ 详情 ]
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，ncl)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、...[ 详情 ]
混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。[ 详情 ]
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉ⅲ。[ 详情 ]
