罕见病

系统性红斑狼疮是一种累及多系统、多器官,具有多种自身抗体的自体免疫性疾病,是结缔组织疾病中最为常见的疾病。临床以颜面、皮肤红斑,同时累及多个脏器结缔组织病变为特征。青...[ 详情 ]

基本症状 头痛 失眠 无力

血友病分为 A 、B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友...[ 详情 ]

系统性红斑狼疮为结缔组织疾病中最常见的一种。此病损害常累及中枢神经系统,表现有精神症状者20%~30%。[ 详情 ]

血管性血友病(von willebrand disease,vwd)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年erik von willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是...[ 详情 ]

斑状白化病(斑驳病,白点病,piebaldism)亦称图案状白皮病(patterned leucoderma)、部分白化病(partial albinism)。中医认为本病属于白驳风类。仅发于额部者称额白斑病(white forelock),临床上较少见。[ 详情 ]

无色性色素失调症(无色素性色素失禁症,incontinetica pigmenti achromians)又称ito色素减退症(hypomelanosis of ito),发病女性多于男性,常为散发。[ 详情 ]

各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻,这组疾病统称为重症肌无力样...[ 详情 ]

结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可...[ 详情 ]