罕见病

半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白...[ 详情 ]

骨化性肌炎(myositis ossificans)可分3类,即外伤性、限局性和进行性三种。外伤性骨化性肌炎指一定部位的肌肉反复受外力损伤所致骨化。限局性者通常于肌肉的瘢痕内形成骨质。此处仅叙述进...[ 详情 ]

痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年,gardener和diamond首先报道此病,因而本病又称gardener-diamond综合征。属少见病。[ 详情 ]

基本症状 色素异常 头痛 水肿

热带性出汗不良(tropical dyshidrosis asthenia)由于不习惯热带气候引起持久性汗孔闭塞,出现一系列症状和体征。本病少见。国外由allen和o’brine于1994年首先报道,国内报道仅有几例。[ 详情 ]

基本症状 出汗异常 心慌 皮疹

皮炎芽生菌(blastomycosis dermatitidis)又称北美芽生菌病,是由皮炎芽生菌引起的一种以肺、皮肤和骨骼为主的慢性化脓性、肉芽肿性病变。本病主要流行于北美洲,在英国和墨西哥等地也有少数...[ 详情 ]

基本症状 干性脂溢

自发性腹膜后出血(spontaneous retroperitoneal hemorrhage)非常罕见,最早见于Barber(1909)报道,可发生于任何年龄,可与腹腔内出血同时存在。发病因素复杂,临床表现不典型,诊断比较困难,需详细...[ 详情 ]

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形,最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育...[ 详情 ]

软化斑也称软斑症,它是一种罕见的组织学上独特的炎症反应性病变,通常由肠道细菌引起,可以侵犯许多器官黏膜,如前列腺、输尿管和骨盆黏膜、骨、肺、睾丸、胃肠道、皮肤和肾等。[ 详情 ]

基本症状 低烧 嗜睡