胎儿鱼鳞病是遗传还是突变

胎儿鱼鳞病是一种遗传性疾病，是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的先天性遗传病，经过羊膜穿刺术等相关检查，通常可以明确诊断。胎儿出现鱼鳞病与遗传因素有较大的关系，但也不排除是突变导致。

一、遗传因素：

1、遗传性鱼鳞病：通常是常染色体显性遗传，父母一方或双方具有该病的致病基因，可能导致胎儿出现鱼鳞病;

2、性连锁显性遗传性鱼鳞病：致病基因在X染色体上，所以只要携带该基因，就会表现出症状。男性发病，女性为携带者。

二、突变因素：

如果发生基因突变，蛋白质结构也会发生改变，导致蛋白质功能出现异常。如有些蛋白质发生甲基化、氨基酸置换，导致蛋白质不稳定，也可能会引起鱼鳞病的发生。

由于胎儿出现鱼鳞病时，皮肤上会伴有鱼鳞样的鳞屑，还可能出现口腔黏膜、眼睑结膜等部位的黏膜表现。外观看起来像皮肤干燥、脱屑等，严重时可能出现出血症状，或继发感染等。所以一旦发现胎儿有鱼鳞病的症状表现时，建议及时就医进行相关检查，并且积极配合治疗，以免影响健康。