遗传性异常纤维蛋白原血症

　　一、发病原因

　　本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节：①纤维蛋白肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷。

　　二、发病机制

　　纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有重要步骤。将纤维蛋白原转化为不可溶的纤维蛋白多肽首先需要凝血酶将纤维蛋白原裂解，释放出纤维蛋白多肽A和纤维蛋白多肽B，产生纤维蛋白单体，纤维蛋白单体再进行多聚化。因子Ⅻa可以稳定多聚化的纤维蛋白。异常纤维蛋白血症的患者由可溶性纤维蛋白原向不可溶性纤维蛋白转化的过程发生障碍。

　　最为常见的缺乏是纤维蛋白多聚化的缺乏。异常纤维蛋白原血症也可以由于纤维蛋白原多肽裂解的缺乏引起。有些异常纤维蛋白原血症的患者所产生的纤维蛋白不能被纤溶过程所溶解，这部分患者具有发生血栓性疾病的倾向。因此，异常纤维蛋白原血症的患者既可能发生出血，也可能发生血栓，或者无临床表现，异常的血凝块形成可以导致出血而纤维蛋白对组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)抵抗或者血小板聚集调控的异常则可导致血栓的发生。

　　许多异常纤维蛋白原血症的患者可能同时有伤口愈合不良的表现。杂合型的异常纤维蛋白血症的患者一般含有50%的正常纤维蛋白原，足以满足机体凝血的需要，但是，异常的纤维蛋白原可能影响正常的纤维蛋白原向纤维蛋白的转化，因此，在多数患者的出血倾向要比估计的严重。当纤维蛋白原的异常导致纤维蛋白原分泌减少或是清除加速，则形成所谓低异常纤维蛋白原血症。目前共有23例相关病例报道。