遗传性蛋白C缺陷症知多少？

　　对于遗传性蛋白C缺陷症这种疾病的科普知识，想必很多人都还是不清楚，那么若是对于疾病的认识不足，以后遇到了疾病的发作也就无从下手了。所以，我们不妨认真地来了解一下遗传性蛋白C缺陷症这种疾病的相关知识吧！

　　首先，专家告诉我们，蛋白C是依赖维生素K合成的蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。而那些蛋白C缺陷症患者会有血栓形成增加的倾向。同时，蛋白C缺陷症主要分遗传性及获得性两类。

　　医学研究数据表明，目前遗传性蛋白C缺陷症比较多见。发生率约为人群的一万六千人中就有一人发病。在有静脉血栓史的人群中占百分之二到百分之三。该病属于常染色体显性或不完全显性遗传。存在高度遗传的异质性。纯合子与杂合子临床表现截然不同。杂合子的表现无明显诱因反复出现血栓形成，约有有二分之一的患者在四十岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、脑静脉、或皮肤微血管栓塞出现皮肤坏死是本病特有表现。同时，专家指出，该病虽有较高血栓形成倾向，但在妊娠、外科手术或外伤后不一定有血栓形成。蛋白C活性约在百分之五十左右。

　　纯合子型常见于婴儿，出生后即有内脏静脉血栓广泛形成，及发生暴发性紫癜，皮肤及指趾坏死。患儿多在早期死亡。蛋白C的活性仅正常值百分之一以下。

　　而获得性蛋白C缺陷症主要常见于急、慢性肝病。肝脏为合成蛋白C的所在。肝脏合成能力的降低与疾病严重程度相一致。其他弥散性血管内凝血。恶性肿瘤、急性白血病、新生儿及哺乳期婴儿，蛋白C的活性也非常低。

　　针对遗传性蛋白C缺陷症的治疗目前主要是，对无症状的杂合子患者不须作预防性治疗。有急性血栓形成者，可采用肝素治疗。采用口服抗凝剂可能引起继发性高凝及血栓形成危险。对纯合子的患者除应用双香豆素预防外，一旦症状出现，必须给予替代治疗包括新鲜冰冻血浆或含有高浓度蛋白C凝血酶原复合物或蛋白C浓缩剂。剂量决定原有蛋白C的水平，并要定时补充保持蛋白C的水平。

　　总而言之，面对任何疾病我们都不能够有不重视的心态存在，再小的病不注意不放在心上也是会埋下以后不可挽回的祸 的。

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