什么是原发性血小板增多症?

原发性血小板增多症是一种骨髓造血功能异常的血液疾病，其特征为不明原因的血小板计数持续增高。

原发性血小板增多症是由于基因突变导致巨核细胞增殖失控，产生过多的血小板。这些异常的巨核细胞会持续地产生大量的血小板，从而引起血小板数量的增加。患者可能会出现血栓形成、出血倾向等现象，如皮下瘀斑、消化道出血等。此外还可能出现脾脏肿大、发热、疲劳等症状。

确诊通常需要进行全血细胞计数、血生化分析、JAK2基因检测以及骨髓活检。全血细胞计数可显示血小板明显升高，而骨髓活检有助于排除其他类似疾病的可能诊断。治疗选择需个体化评估后决定，包括药物治疗和放疗。常用药物有羟基脲、干扰素α等；对于无法耐受或无效者，可考虑应用达沙替尼、尼洛替尼等靶向药物。放疗主要是针对不能耐受药物治疗或者对药物治疗反应不佳的患者。

患者应避免高风险活动，以减少出血风险，同时保持良好的营养状态，确保充足的休息，有利于病情恢复。