什么是肌营养不良症

肌营养不良症是一组由遗传因素导致的以肌肉无力和进行性肌肉萎缩为主要表现的疾病。

肌营养不良症是由于染色体异常引起的基因突变，导致编码肌细胞结构蛋白的基因缺失或功能障碍。这些结构蛋白如抗肌萎缩蛋白等对维持肌纤维完整性和稳定至关重要，其缺乏或功能异常会导致肌肉逐渐退化。肌营养不良症通常表现为进行性的肌肉无力、萎缩，可能伴有不同程度的运动发育迟缓。此外还可能出现脊柱畸形、关节挛缩等问题。

为了确诊肌营养不良症，医生可能会建议进行血液检测、尿液分析、心电图以及肌肉活检。其中，肌肉活检是诊断该疾病的重要手段之一，通过取出一小块肌肉组织进行显微镜下观察，可以发现是否存在特定的病理改变。目前，肌营养不良症没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。常用的药物包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等，可缓解肌肉痉挛和疼痛。对于呼吸困难患者，可考虑使用肺康复训练和肺体积增加手术来改善通气功能。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与物理治疗以延缓病情进展。