您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >小儿戈谢病

小儿戈谢病

(小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)

基本信息

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、...详细

本周遗传病关注排行更多

最近浏览

    小儿戈谢病相关疾病症状