小儿脆性X染色体

小儿脆性X染色体简介

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。

小儿脆性X染色体基本知识

• 是否属于医保： 否
• 别名： 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
• 发病部位： 其他
• 传染性： 无传染性
• 多发人群： 儿童
• 相关症状： 学习困难 语言发育迟缓 焦虑 高腭弓 构音障碍 [详细]
• 并发疾病： 癫痫 [详细]

小儿脆性X染色体诊疗知识

• 就诊科室： 儿科 内科
• 相关检查： 新生儿体格检查 睾丸活检 睾丸检查 染色体核型分析 染色体 [详细]
• 常用药品： 染色体非整倍体(DNA)检测试剂盒(FISH法)(商品名：AneuVysion) 13/16/18/21/22/X/Y染色体数目检测试剂盒(荧光原位杂交法) 产前染色体数目检测试剂盒(荧光原位杂交法) [详细]

小儿脆性X染色体去医院必看