小儿脆性X染色体简介
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
小儿脆性X染色体基本知识
小儿脆性X染色体去医院必看
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张晖主任医师
科室：癫痫病
擅长：癫痫病大小发作,局限性发作,植物性发作,精神运动性发作,失神发作,阵挛性发作,失张力性发作等疑难病症的诊治,以及长期服用抗癫药引起的不良反应,反应迟缓,智力损伤等.
修玉香主任医师
科室：癫痫病
擅长：以非手术方法治疗各类病史较长,病因不明确,药物治疗无效的难治性癫痫,颞叶,额叶癫痫,以及癫痫大发作,脑外伤癫痫,继发性癫痫,睡眠性癫痫,由癫痫病引起的睡眠治疗下降,情绪波动,记忆力减退,多动症,反应迟缓
徐俊主任医师
科室：癫痫病
擅长：从事认知障碍临床诊治和发病机制研究 25 年,擅长各类认知障碍的早期诊断,基因检测,个体化治疗,全程及全面管理：包括各类癫痫疾病,轻度认知功能障碍,阿尔茨海默病,卒中后认知障碍 / 痴呆,额颞叶痴呆,原发性失语,进行性核上性麻痹,神经感染 / 脑外伤后认知障碍等.
