扫描下载
小儿遗传性失神癫痫
核心提示：小儿遗传性失神癫痫是一种由基因突变引起的儿童癫痫综合征，主要表现为短暂意识丧失和肌阵挛。小儿遗传性失神癫痫是由特定基因突变导致神经元过度放电所致。这些突变影响了神经递质的合成、转运蛋白的功能或其他与神经信号传导有关的分子。典型症状包括突然发作的短暂意识丧失，持续时间不
小儿遗传性失神癫痫是一种由基因突变引起的儿童癫痫综合征，主要表现为短暂意识丧失和肌阵挛。
小儿遗传性失神癫痫是由特定基因突变导致神经元过度放电所致。这些突变影响了神经递质的合成、转运蛋白的功能或其他与神经信号传导有关的分子。典型症状包括突然发作的短暂意识丧失，持续时间不超过数分钟，可伴有轻微抽搐或跌倒。其他可能的症状还包括行为异常、学习障碍以及生长迟缓。
诊断通常需要脑电图监测以记录异常活动模式。此外，血液样本可用于检测特定的基因突变。药物治疗是主要手段，抗癫痫药如拉莫三嗪、左乙拉西坦等可以控制发作频率。对于频繁发作且对常规治疗无效者，可考虑应用VNS治疗。
由于该疾病存在一定的遗传风险，建议有家族史的家庭进行基因咨询和检测。患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少癫痫发作的风险。
上一篇：
