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小儿丙酸血症

(小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症)

小儿丙酸血症有哪些症状?

向您详细介绍小儿丙酸血症症状,尤其是小儿丙酸血症的早期症状,小儿丙酸血症有什么表现?得了小儿丙酸血症会怎样?

小儿丙酸血症症状

典型症状: 生长缓慢、骨质疏松、肌张力降低、拒食、嗜睡、昏迷、脱水、呕吐、惊厥 

相关症状: 血小板减少 酮症酸中毒 白细胞减少 惊厥 拒食 酮症酸中毒 生长缓慢 脑电波的改变 肌张力降低 拒食 嗜睡 昏迷

  一、症状

  丙酸血症发病大多较早,常在出生后数日就出现症状,也可在出生后数周甚至数月才出现,蛋白摄入较少时,症状可能较轻。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见,严重者昏迷甚至死亡。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征,其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。  新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。当小儿出生后不久出现反复呕吐、呼吸深快、脱水明显等症状时要到 医院看病,怀疑本病者查血丙酸增多可帮助诊断。确诊后要大量补充水分电解质,必要时作腹膜透析。积极预防治疗感染,避免酮性酸中毒反复发作引起脑缺氧,最后导致智力低下。低蛋白饮食有些小儿有效,早期应用可预防严重智力低下。

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