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小儿阿姆斯特丹型侏儒

(小儿浓眉-小头-短肢综合征)

小儿阿姆斯特丹型侏儒应该做哪些检查?
向您详细介小儿阿姆斯特丹型侏儒应该做哪些检查,常用的小儿阿姆斯特丹型侏儒检查项目有哪些。
2015年11月16日更新浏览数:651收藏数:105

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
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二维超声心动图 其他 超声室 二维超声心动图能清...
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对脑部疾...
染色体 全身 保健科 染色体检查可了解遗...
内分泌检查 其他 妇科 保健科 内分泌 内分泌功能试验可以...
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性激素六项 全身 其他 生殖健康 通过测定性激素水平...

一、检查

血、尿、便常规检查:一般正常。

超声心动图、X线片检查:可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。

染色体检查:染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。

内分泌检查:有性腺功能低下表现。

智力测试:智力水平低下。

病理学检查:有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

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