半乳糖血症是什么

半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。

半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法将体内摄入的半乳糖转化为葡萄糖。半乳糖不能被利用而蓄积在血液中，进而干扰肝脏和其他组织中的正常代谢过程。半乳糖血症的主要临床表现为恶心、呕吐、腹泻、黄疸等症状，还可能出现肝肿大、智力发育迟缓等问题。

针对半乳糖血症的诊断通常包括新生儿筛检、血液半乳糖水平检测以及酶活性测定等。通过上述检查可确认是否为半乳糖血症患者。半乳糖血症的治疗主要是限制饮食中的半乳糖摄入，例如母乳喂养的婴儿应避免使用含半乳糖配方奶粉。同时需要监测血液中半乳糖浓度并定期评估生长和发育情况。

患者应保持均衡饮食，避免食用高半乳糖食物如奶制品和某些加工食品，以减少症状发作的风险。必要时，在医生指导下补充维生素B群和叶酸，有助于改善神经系统功能。