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什么是半乳糖血症
核心提示：半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。
半乳糖血症是由于基因突变引起半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将摄入的半乳糖转化为葡萄糖。这会导致半乳糖在体内积累并干扰其他生化反应。半乳糖血症的主要症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。婴儿可能出现喂养困难、哭闹不安等症状。
针对半乳糖血症的常规检查项目包括血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及新生儿筛检。通过测量血液中的半乳糖浓度可以诊断该疾病。半乳糖血症通常采用饮食疗法来控制病情发展，如避免摄入含有天然半乳糖的食物，例如奶制品。必要时医生会根据患者的具体情况开具药物治疗，如拉克替醇。
患者应保持均衡饮食，避免食用含半乳糖食物，同时定期复查以监测病情变化。此外，建议患者注意休息，保证充足睡眠，有助于身体恢复健康状态。
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