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半乳糖血症
核心提示：半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法将体内摄入的半乳糖转化为葡萄糖。半乳糖不能被利用而蓄积在血液中，引起一系列生化反应异常。患者可能出现恶心、呕吐、腹泻、黄疸等症状，严重时可导致肝硬化、智力低下等并发症。
可以通过实验室检测来诊断半乳糖血症，包括新生儿筛检、血液半乳糖水平测定以及果糖耐量试验等。治疗通常需要调整饮食以避免摄入含半乳糖的食物，并可能需要补充维生素B族中的某些成分如维生素B2。对于急性半乳糖脑损伤者，医生可能会建议使用神经营养药物，如甲钴胺片。
患者应保持均衡饮食，避免食用含有半乳糖的食物，同时定期监测病情变化，以便及时发现并处理潜在的问题。
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