半乳糖血症是什么意思
核心提示:半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,无法将体内摄入的半乳糖转化为葡萄糖。半乳糖不能被利用而蓄积在血液中,进而干扰肝脏和其他组织中的正常生化反应。半乳糖血症的主要临床表现为呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等,严重者可引起脑损伤,出现智力低下、运动障碍等症状。
针对半乳糖血症的诊断通常包括新生儿筛检、血液半乳糖水平检测以及酶学分析。新生儿筛检通过筛查婴儿干血斑样物质来早期发现异常;血液半乳糖水平检测可以直接测量血液中的半乳糖含量;酶学分析则是对患者红细胞或白细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性进行测定。半乳糖血症的治疗主要是饮食控制,避免摄入含半乳糖的食物。对于急性半乳糖中毒,需要及时补液、电解质平衡调整和营养支持。
患者应定期监测血液中半乳糖水平,确保摄入食物不含半乳糖,同时关注生长发育情况,以减少症状发作风险。
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