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天冬氨酰葡萄糖胺尿症

(天冬氨酰基葡萄糖胺尿)

天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该做哪些检查?

向您详细介天冬氨酰葡萄糖胺尿症应该做哪些检查,常用的天冬氨酰葡萄糖胺尿症检查项目有哪些。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
头颅平片 头部 核医学 头颅平片用于...
尿液镜检法 其他 肾 保健科 尿液镜检法对...
胸部平片 胸部 —— 胸部摄片适应...
脊椎平片 脊柱 核医学 脊椎平片用于...

  周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体,其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴,此外还可见有细胞内高尔基器改变,内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

  X线检查:X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形,并出现脊柱侧弯。

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