您现在的位置:疾病百科 > 疾病症状 >天冬氨酰葡萄糖胺尿症
天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状?
向您详细介绍天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状,尤其是天冬氨酰葡萄糖胺尿症的早期症状,天冬氨酰葡萄糖胺尿症有什么表现?得了天冬氨酰葡萄糖胺尿症会怎样?
天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状
典型症状: 多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
相关症状: 语言障碍 短颈 反复上呼吸道感染 面颊明显内陷 反复上呼吸道感染 智力发育迟缓 异常矮小 言语紊乱 肝肿大 咳嗽 面颊明显内陷 脾肿大
一、症状
多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
二、诊断
本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。
医院医生更多
张晖主任医师
科室:癫痫病
擅长:癫痫病大小发作,局限性发作,植物性发作,精神运动性发作,失神发作,阵挛性发作,失张力性发作等疑难病症的诊治,以及长期服用抗癫药引起的不良反应,反应迟缓,智力损伤等.
修玉香主任医师
科室:癫痫病
擅长:以非手术方法治疗各类病史较长,病因不明确,药物治疗无效的难治性癫痫,颞叶,额叶癫痫,以及癫痫大发作,脑外伤癫痫,继发性癫痫,睡眠性癫痫,由癫痫病引起的睡眠治疗下降,情绪波动,记忆力减退,多动症,反应迟缓
徐俊主任医师
科室:癫痫病
擅长:从事认知障碍临床诊治和发病机制研究 25 年,擅长各类认知障碍的早期诊断,基因检测,个体化治疗,全程及全面管理:包括各类癫痫疾病,轻度认知功能障碍,阿尔茨海默病,卒中后认知障碍 / 痴呆,额颞叶痴呆,原发性失语,进行性核上性麻痹,神经感染 / 脑外伤后认知障碍等.