神经纤维瘤是什么疾病

神经纤维瘤是一类由突变的神经外胚层基因引起，以皮肤牛奶咖啡斑和神经系统多发性肿瘤为特征的常染色体显性遗传病。

神经纤维瘤是由突变的神经外胚层基因引起的，这些基因编码的蛋白功能异常导致细胞过度增殖形成肿瘤。肿瘤通常沿神经轴分布，可累及中枢神经系统和周围神经系统。患者可能经历神经系统紊乱，如疼痛、麻木、肌肉无力等；还可能出现皮肤色素沉着和其他皮肤病变。此外，肿瘤压迫邻近结构可能导致呼吸困难、吞咽障碍等。

为了确诊神经纤维瘤，医生可能会建议进行MRI成像来评估大脑和脊髓中的病变情况；此外，还可以通过超声波检查观察皮下肿块。针对此疾病的治疗取决于病变的位置和大小，可能包括手术切除、放射治疗或靶向药物治疗。例如，对于位于颅内的肿瘤，通常采用开颅手术的方式进行切除；而对于广泛分布于全身者，则需考虑使用酪氨酸激酶抑制剂进行系统抗肿瘤治疗。

患者应定期进行体检以及必要的影像学检查监测病情变化，特别是有家族史者更需注意早期发现与干预。保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，有助于减少神经系统疾病的风险。