神经纤维瘤是什么

神经纤维瘤是一类由突变的NF1基因导致的常染色体显性遗传肿瘤，通常出现在神经鞘细胞中。

神经纤维瘤是由NF1基因突变引起的神经鞘细胞异常增生。该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，其功能包括抑制细胞生长和维持细胞骨架稳定性。当基因发生突变时，会导致这些功能失调，进而引发肿瘤形成。神经纤维瘤的症状因位置和大小而异，可能包括皮肤上的咖啡牛奶斑点、肿块、疼痛、运动障碍等。例如，位于脊髓处的肿瘤可能导致下肢无力或感觉减退；位于面部的肿瘤则可能导致视力问题或面部畸形。

针对神经纤维瘤的常规检查项目包括MRI成像以评估肿瘤的位置和大小，以及超声波检查以确定软组织肿块性质。此外，血液检测可帮助确认是否存在特定的生物标志物，如酪氨酸激酶A水平升高。神经纤维瘤的治疗方法取决于肿瘤的大小、位置和对患者的影响。手术切除是常用的治疗方法，对于某些类型的神经纤维瘤，放疗或靶向药物治疗也可能被考虑。

患者应定期进行体检和影像学监测，早期发现和干预有助于减少并发症风险。保持健康生活方式，如均衡饮食和适量运动，也有助于支持整体健康并降低潜在风险。