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多囊肾遗传女多还是男多

2023-12-25 16:33:0039健康网

核心提示:若双亲均患有多囊肾病,则子女95%以上会发病。但通常情况下,仅存在单个基因突变的个体才会出现该疾病,因此多数患者为散发病例,并无家族史。多囊肾是常染色体显性遗传性疾病,即每对生殖细胞只能有一个或两个拷贝的致病基因,其遗传方式与性别无关。

若双亲均患有多囊肾病,则子女95%以上会发病。但通常情况下,仅存在单个基因突变的个体才会出现该疾病,因此多数患者为散发病例,并无家族史。多囊肾是常染色体显性遗传性疾病,即每对生殖细胞只能有一个或两个拷贝的致病基因,其遗传方式与性别无关。

一、遗传女多

如果女性携带一个致病基因,男性携带两个致病基因,此时后代中男女患病几率相等,均为50%,且男性发病率高于女性。但如果女性携带两个致病基因,而男性只携带一个致病基因时,由于女性有两个X染色体,所以即使只有一个基因发生突变,也会表现为多囊肾,而男性只有1条X染色体,需要通过另一个常染色体进行补偿,故此情况下的男性不会发病。

二、遗传男多

如果夫妻双方都是多囊肾杂合子携带者,如父亲患有该病,母亲正常,生男孩有50%的概率会出现多囊肾,而女孩则完全不受影响。如果父母一方患有该病,另一方没有患有多囊肾,当父亲为多囊肾杂合子携带者时,女儿有25%概率患有多囊肾,儿子有50%的概率不患有多囊肾。但如果父亲未患病,无论母亲是否为多囊肾杂合子携带者,所生育的孩子都不会出现多囊肾的情况。

对于多囊肾的治疗目前尚缺乏有效措施,主要是控制血压和蛋白尿,延缓病变进展,改善生活质量。常用的降压药包括血管紧张素转换酶抑制剂,如卡托普利片、盐酸贝那普利片等,以及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂,如缬沙坦胶囊、氯沙坦钾胶囊等。另外也可遵医嘱使用阿法骨化醇软胶囊、碳酸司维拉姆片等药物纠正钙磷代谢紊乱。

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