先天性肾病综合征诊断

先天性肾病综合征一般是指由于遗传、基因突变等因素，导致的一组肾小球疾病，临床上主要表现为大量蛋白尿、水肿、高脂血症等症状。可以通过临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查等，进行先天性肾病综合征的诊断。

1、临床表现：首先患者会出现大量蛋白尿，每天尿蛋白定量大于3.5g。其次表现为低白蛋白血症，在儿童期表现较为明显，成人期症状不明显。同时水肿也是先天性肾病综合征患者的常见症状，主要以颜面部、眼睑、下肢等部位的水肿为主，严重者也可以出现腹水、胸水等。除此之外，先天性肾病综合征患者，还可能会由于肾功能不全，引起高血压、心力衰竭等;

2、家族史：先天性肾病综合征的患者，可能存在家族遗传史，如果父母双方或一方患有先天性肾病综合征，子女患有此病的概率也会比较大;

3、实验室检查：先天性肾病综合征患者，在进行尿常规检查时，会发现尿中含有大量的蛋白质，高度提示肾功能异常。肾功能检查还会发现肌酐、尿素氮水平升高;

4、影像学检查：当患者进行肾脏超声检查时，会发现双肾结构出现缩小，皮质变薄等改变。

除此之外，当患者出现先天性肾病综合征时，还可能会出现发育迟缓、嗜睡、昏迷、惊厥、四肢挛缩等症状。当患者出现上述症状时，建议及时前往医院就诊，在医生的指导下完善血常规、生化检查、CT检查、核磁共振等，明确诊断。