胎儿多囊肾怎么诊断

胎儿多囊肾是一种先天性遗传性疾病，诊断主要借助于超声检查，可从形态学、功能上判断胎儿是否患有多囊肾，也可进行相应的基因检测，从而明确诊断。

1、形态学：根据囊肿的大小、数量及分布部位，结合父母的家族史，可初步判断胎儿是否患有多囊肾。如果胎儿的肾脏囊肿直径<4cm，囊肿呈散在分布，且呈对称性分布，则基本上排除遗传性多囊肾;

2、功能上：在胎儿出生后6个月内，如果肾脏未发生病变，且没有进行性增大，多数情况下可保持正常状态，因此可初步诊断为多囊肾。但如果胎儿在出生后6个月后，肾脏出现病变，且逐渐增大，则可能存在多囊肾，需进一步检查明确;

3、基因检测：根据多囊肾的相关基因检测结果，可明确胎儿是否存在基因突变。因此，当父母双方或一方存在多囊肾时，胎儿患有多囊肾的概率会增加，需进行相关基因检测，明确胎儿是否存在多囊肾;

4、其他：通过羊水穿刺，抽取羊水中胎儿细胞进行染色体核型分析，如确定存在多囊肾，则可明确诊断。另外，通过父母的血液进行相应基因检测，如确定存在多囊肾的致病基因，则胎儿患有多囊肾的概率也会增加。

多囊肾胎儿一般在孕期20周左右开始产生症状，因此一般建议在怀孕中期进行超声检查，如发现胎儿双肾集合系统分离≥10mm，可作为诊断多囊肾的依据。