什么是遗传性肾病综合征

遗传性肾病综合征即遗传性肾病，是指由于遗传基因发生突变，导致的肾病综合征。遗传性肾病有两种类型，分别为常染色体显性遗传性肾病和常染色体隐性遗传性肾病。

一、常染色体显性遗传性肾病：

1、膜型：常染色体上有一个与肾小球滤膜上蛋白质结合的基因，称为白蛋白基因，如果该基因发生突变，可导致膜型遗传性肾病，多见于膜型遗传性肾病;

2、遗传性肾炎：是指以反复发作的血尿、蛋白尿、水肿、高血压和尿液成分异常为主要临床表现的一组肾小球疾病，根据是否伴有静脉或髂腰肌狭窄分为单纯性遗传性肾炎和先天性遗传性肾炎，后者主要是常染色体隐性遗传性肾炎。

二、常染色体隐性遗传性肾病：

1、慢性肾小球肾炎：是指起病方式各异，病情迁延不愈，且以蛋白尿、血尿、水肿、高血压等慢性肾脏病症状为主要表现;

2、先天性遗传性肾病：如多囊肾、薄基底膜肾病等，多见于常染色体隐性遗传性肾病，是由于编码胱氨酸的基因突变所致，如果父母亲或家族中有多囊肾患者，本身有多囊肾的家族史，患此病的概率会增加。

此外，高血压肾病、糖尿病肾病等，多数是由于长期高血压或糖尿病导致的肾脏损害，如果不加以控制，最终可能会发展为尿毒症。因此，对于有明确家族史的患者，建议进行基因检测，明确是否存在遗传相关性肾病。对于家族中有多囊肾患者的人群，本身有多囊肾的家族史，本身有糖尿病的家族史，应进行早期筛查，做到早期诊断、早期治疗。