镰状细胞贫血症是什么病

镰状细胞贫血症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于血红蛋白分子结构异常导致红细胞形成镰状，使其易被破坏而引起贫血。

镰状细胞贫血症是由于基因突变使珠蛋白链中的谷氨酸残基被缬氨酸所替代，使得血红蛋白分子结构改变，形成不稳定、易变形的镰状红细胞。这些镰状红细胞容易黏附在微血管壁上，导致组织缺氧并引发炎症反应。患者可能出现疲劳、黄疸、疼痛等症状，尤其是在四肢、骨盆和脊椎部位。此外还可能伴随呼吸困难、生长迟缓等现象。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、HPLC分析、高分辨率CT扫描等来确诊镰状细胞贫血症。其中，血常规可显示贫血、白细胞计数增高，血红蛋白电泳可见S球形血红蛋白带增宽。针对镰状细胞贫血症的治疗方法包括药物治疗如羟基脲、L-青霉胺以及输血等。对于特定病例，骨髓移植也被视为有效的治愈手段。

镰刀细胞性贫血患者应避免处于低氧环境，保持充足的水分摄入以防止尿路结石，并定期监测血液指标变化。