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地中海贫血遗传
核心提示：地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，由基因缺陷引起。如果父母双方都是同类型的地中海贫血患者，则子女中约50％为重型地中海贫血的携带者，25％为轻型地中海贫血的携带者，另外25％为正常人。
地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，由基因缺陷引起。如果父母双方都是同类型的地中海贫血患者，则子女中约50%为重型地中海贫血的携带者，25%为轻型地中海贫血的携带者，另外25%为正常人。
若父母一方是地中海贫血患者，则子女中大约有1/4会出现地中海贫血的症状或成为地中海贫血的携带者；若父亲患有地中海贫血，则女儿患病的概率约为50%，儿子患病的概率约为50%；若母亲患有地中海贫血，则儿子患病的概率约为25%，女儿患病的概率约为50%。
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一类遗传性的慢性衰弱性疾病，主要是由于血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成而造成的病理状态。临床上主要表现为进行性加重的慢性进行性苍白、虚弱和发育障碍，可伴有肝脾肿大，并且呈不同程度的骨骼肌萎缩。
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