地中海贫血筛查

地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，从而引起的溶血性贫血，筛查方法包括基因检测、血常规检查、血红蛋白电泳检查以及羊水穿刺检查。建议地中海贫血患者及时到医院就诊，明确诊断后进行针对性治疗。

1、基因检测：通过基因检测，可明确地中海贫血的类型。常用的基因检测方法包括SLC-4A、SLC-5A、TSS(或SBAR)、Bri伯格综合征等，也可进行二代测序检测基因突变;

2、血常规检查：地中海贫血患者常表现为不同程度的贫血，红细胞计数和血红蛋白浓度可呈现进行性下降，是诊断的重要依据。地中海贫血患者的血红蛋白电泳，可表现为平均红细胞体积(MCV)缩小、平均红细胞容积(MVC)小等;

3、血红蛋白电泳检查：地中海贫血患者的血红蛋白电泳，可表现为小细胞性低色素性贫血，血片上可找到靶形红细胞、红细胞碎片;

4、羊水穿刺检查：羊水穿刺是诊断地中海贫血的金标准，也是筛查的重要手段，可明确诊断胎儿是否有地中海贫血。

地中海贫血的患者通常表现为乏力、面色苍白、头晕、心悸、胸闷等症状，严重的患者甚至会出现呼吸困难、急性呼吸窘迫等紧急症状。建议地中海贫血患者及时在医生指导下进行治疗，可适当补充叶酸、维生素B12等造血原料，还可进行手术治疗。