什么叫苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起脑损伤。

苯丙酮尿症是由于基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所引起的。当苯丙氨酸不能被正常转化为酪氨酸时，会导致其在体内的积累并形成苯丙酮酸等异常代谢产物，这些物质会干扰神经递质的合成与功能。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发颜色浅淡以及特殊气味。其中，智力低下表现为智商低于同龄人平均水平，可能伴有不同程度的语言障碍和社会适应困难；运动发育迟缓则表现为行走、跑跳等基本动作落后于同龄儿童。

诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检。血液氨基酸分析可直接检测血中的苯丙氨酸浓度是否超出正常范围；DNA检测可通过查找特定基因序列来确定是否存在该疾病的致病变异；而新生儿筛检则是通过采集足底血样进行实验室分析以早期发现并干预此病。苯丙酮尿症的治疗主要包括低苯丙氨酸饮食和补充特殊配方奶粉。低苯丙氨酸饮食旨在限制患者摄入高苯丙氨酸食物如肉类、乳制品等，而采用特殊配方奶粉可以确保患者的营养需求同时控制苯丙氨酸含量。

患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免食用高苯丙氨酸食品，保持均衡饮食，并接受适当的早期教育和行为训练。