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什么是苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是什么意思
核心提示：苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的氨基酸代谢障碍疾病，导致患者体内苯丙氨酸不能被正常代谢而积累，引起脑损伤。
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的氨基酸代谢障碍疾病，导致患者体内苯丙氨酸不能被正常代谢而积累，引起脑损伤。
苯丙酮尿症是由于遗传性酶缺陷导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而造成苯丙酮酸等代谢产物在体内的积累。这些异常代谢物会干扰神经递质的合成，影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎和易怒。
确诊通常需进行血氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检。此外，医生还可能会建议做头颅超声波检查以评估婴儿的大脑发育情况。早期诊断与治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉可有效控制病情发展，减少神经系统损害。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保其保持在目标范围内。同时，家长还要关注孩子的生长发育指标，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
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