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新生儿苯丙酮尿症能治好吗
核心提示：新生儿苯丙酮尿症通常在出生数天至几周内出现症状，包括皮肤、毛发颜色浅淡、呕吐、喂养困难、生长迟缓等。
新生儿苯丙酮尿症通常在出生数天至几周内出现症状，包括皮肤、毛发颜色浅淡、呕吐、喂养困难、生长迟缓等。
此疾病为常染色体隐性遗传性疾病，患者体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而引起上述临床表现。
新生儿苯丙酮尿症若能在早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗，其神经系统损伤的风险可以得到显著降低，甚至可能接近正常发育水平。
由于苯丙酮尿症是一种可预防但不可逆转的代谢疾病，因此建议所有新生儿接受新生儿筛查以尽早发现并干预该病。家长需密切监测患儿的症状变化，并定期复查血液中的苯丙氨酸浓度，以确保治疗效果和调整饮食计划。
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