什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起脑损伤。

苯丙酮尿症是由于基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致其在体内的积累并穿过血脑屏障进入脑脊液和神经细胞。过量的苯丙氨酸会干扰大脑内神经递质的合成，尤其是影响多巴胺和5-羟色胺的合成，进而影响神经系统发育和功能。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及特殊气味等。婴儿期可出现呕吐、喂养困难、激惹等症状；儿童期可能出现行为异常、注意力不集中等问题。

新生儿筛查通常采用荧光原位杂交法或串联质谱分析法来检测血液中的苯丙氨酸浓度。此外，还可以通过脑电图、头颅磁共振成像等方式评估大脑的功能状态。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后。患者需要严格控制食物中的苯丙氨酸摄入，同时补充适当的蛋白质和营养素。

患者应定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免高苯丙氨酸食品如肉类、奶制品等。建议患者在专业医生指导下接受个性化管理，以优化生活质量并减少并发症风险。