什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性疾病，主要由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核的轴索变性和丢失所致。患者可出现肌肉无力、进行性加重、肌张力低下等症状。

一、病因

1.遗传因素：脊髓性肌萎缩症属于常染色体遗传病，为X连锁隐性遗传，即男性患者的症状较女性严重，且比女儿更早发病，而女儿将把该疾病传给自己的儿子。

2.基因突变：正常人有4种类型的α-硫辛酸受体亚单位，分别为ɑ-SMASH-1、ɑ-SMASH-2、β-SMASH-1及β-SMASH-2，在脊髓性肌萎缩症中主要是ɑ-SMA和β-SMA发生突变导致其功能缺失或结构异常，进而使骨骼肌逐渐失去神经支配的能力，并最终引起全身对称性肌无力和萎缩。

二、临床表现

1.肌肉无力：早期多表现为骨盆带及下肢近端肌群无力，随着病情进展可累及躯干和上肢肌肉，通常呈弛缓性麻痹，无明显痉挛，腱反射存在，深感觉不受影响。

2.进行性加重：随年龄增长，肌肉萎缩日益显著，甚至卧床不起，部分患者因呼吸肌受累而需用呼吸机辅助通气。

3.肌张力低下：患者肢体松软，关节过度伸展，被动活动时有一种"折刀样"感觉，可见爪形手和足。

三、治疗

临床上尚缺乏根治的方法，但可以通过综合治疗来改善患者的生活质量，提高生存率。常用治疗方法包括药物治疗、康复治疗等。

1.药物治疗：如利鲁唑适用于所有类型脊髓性肌萎缩症的治疗，尤其是Ⅱ型和Ⅲ型；依达拉奉可用于I型脊髓性肌萎缩症的治疗，以延缓疾病的进程；此外，对于合并呼吸道感染者还需使用抗生素类药物控制感染。

2.康复治疗：主要包括物理疗法、作业疗法以及言语和吞咽功能训练等，旨在通过主动参与维持机体生理状态，预防并发症的发生。

如果经确诊患有脊髓性肌萎缩症，建议及时在专业医生指导下进行针对性治疗，以免延误病情。