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结节性硬化症指的是什么
核心提示：结节性硬化症是一种遗传性全身结节性病变，以皮肤、脑和肾脏的异常为特征。
结节性硬化症是一种遗传性全身结节性病变，以皮肤、脑和肾脏的异常为特征。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病。这些基因编码蛋白Hamartin和Tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用，当其功能障碍时会导致组织过度增生形成结节。患者可能经历癫痫发作、智力迟钝、行为异常、面部纤维瘤等。不同患者的症状表现可有差异。
诊断通常需要结合临床评估、超声心动图、头颅MRI以及实验室检测如血清钙水平测定。必要时还可进行活检以排除其他潜在病因。针对结节性硬化症的治疗需个体化制定，可能包括抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平、苯巴比妥；对于肾囊肿，则可能考虑经皮肾镜微造瘘术。
患者应保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，同时注意避免精神压力过大，保证充足的睡眠时间。
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