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结节性硬化症是什么
核心提示：结节性硬化症是一种遗传性常染色体显性遗传病，由多个基因突变引起，导致皮肤、脑和肾脏等部位出现异常增生的结节。
结节性硬化症是一种遗传性常染色体显性遗传病，由多个基因突变引起，导致皮肤、脑和肾脏等部位出现异常增生的结节。
结核性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们参与细胞生长调控，当其功能障碍时会导致组织过度增生形成结节。典型症状包括面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作以及肾囊肿。其他可能的症状还包括视力问题、发育迟缓和行为异常。
诊断通常需要结合临床表现与实验室检测。实验室检测包括血清电解质分析、尿液分析、头颅MRI成像以评估大脑受累情况。治疗策略因患者而异，可能涉及抗癫痫药物管理癫痫发作，如卡马西平或苯巴比妥；对于有呼吸问题者，可考虑使用普米克令舒雾化吸入溶液缓解气道痉挛。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，以免诱发或加重病情。此外，定期复查是非常必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
