家族性高血脂ldl受体

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，其致病基因位于LDL受体，是由于脂蛋白代谢的遗传性缺陷，或者是由于饮食、年龄、肥胖等因素导致。家族性高胆固醇血症多在儿童、青少年时期发病，好发于家族性高胆固醇血症的近亲。

家族性高胆固醇血症的发病机制主要是由于低密度脂蛋白受体的功能性遗传突变，导致LDL受体缺陷，或者是由于饮食、年龄、肥胖等因素，导致LDL代谢障碍，造成LDL在血液中堆积，出现高胆固醇血症，同时会伴有早发心血管疾病的家族史。

家族性高胆固醇血症一般表现为在一级亲属中有冠心病病史，并且有家族性高胆固醇血症的病史，另外患者常在40岁后发病。如果是家族性高胆固醇血症的儿童，在儿童期发病，在青少年期一般不表现临床症状，如果是家族性高胆固醇血症的成人，早期可以表现为黄色瘤，或者是动脉粥样硬化改变等症状。

对于家族性高胆固醇血症的患者，在饮食上要注意少吃高脂肪、高热量的食物，如动物内脏等，少吃富含饱和脂肪酸的食物，如猪油、牛油等。同时要注意加强体力活动，增加机体的新陈代谢，可进行中等强度的运动，如慢跑、游泳等。此外，患者可以在医生的指导下使用降低血脂的药物进行治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等。