小儿排查地中海贫血

如果怀疑孩子患有地中海贫血，可以先进行血常规检查、地中海贫血筛查试验等初步判断。若想确诊是否为地中海贫血，则需要进一步做珠蛋白成分分析、地贫基因检测等明确诊断。

一、初步判断

1.血常规检查：观察孩子的网织红细胞以及平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)，如果MCV和MCHC异常升高，提示可能有地中海贫血的情况。

2.地中海贫血筛查试验：如通过观察血涂片上有无正色素细小细胞贫血的特征性改变，即骨髓中出现明显的网状红细胞，外周血中的网织红细胞增多，并且以晚幼粒为主，同时伴有核左移的现象。另外还可以通过观察血红蛋白电泳的结果来辅助诊断，因为正常的血红蛋白是A型、B型或HbF(胎儿血红蛋白)，而地中海贫血患儿会出现HbA2(α2链带氧能力下降)或者HbF增高的情况。

二、明确诊断

1.珠蛋白成分分析：对于海洋性贫血来说，通常是低色素贫血，但没有病理性改变。对于镰刀形细胞贫血症而言，在形态学上会呈现典型的镰刀状细胞性贫血，但在铁依赖的氧化酶活性测定时显示缺乏血红素合成障碍。

2.地贫基因检测：目前针对地中海贫血的确诊方法就是进行DNA分子杂交技术或者是DNA测序的方法来进行检测，这种方法准确率比较高，而且也可以用于产前诊断。

当发现孩子存在面色苍白、黄疸等症状时，建议家长及时带领前往医院的小儿血液科就诊，完善上述检查后明确病因，在医生指导下进行治疗。