地中海贫血654杂合
核心提示:如果在进行血常规检查时发现地中海贫血654杂合,说明机体携带地中海贫血基因。地中海贫血是一种遗传性的慢性衰弱性疾病,是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的疾病,轻型患者一般无症状或出现轻微贫血,重型患者可表现为进行性加重的贫血、黄疸和肝脾肿大。
如果在进行血常规检查时发现地中海贫血654杂合,说明机体携带地中海贫血基因。地中海贫血是一种遗传性的慢性衰弱性疾病,是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的疾病,轻型患者一般无症状或出现轻微贫血,重型患者可表现为进行性加重的贫血、黄疸和肝脾肿大。
若为父母双方均携带有地中海贫血基因而引起,则可能会影响下一代的发病概率,需要进一步做地贫筛查检测明确诊断,如基因诊断等。对于有家族史的人群,在备孕期间可以到医院进行产前诊断,判断胎儿是否患有该病以及具体类型。
地中海贫血属于常染色体显性遗传病,如果夫妻双方都存在地中海贫血654杂合的情况,并且没有采取有效的措施来预防患病后代出生,那么其子女中就会出现1/2的机会患重型地中海贫血或者杂合子,还有1/2机会不带相关突变基因而不患此病。
因此建议此类人群及时前往血液内科就诊,完善血常规等相关检查,以明确病情发展情况。平时要注意饮食均衡,多吃富含优质蛋白质的食物,如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,还要注意休息,避免过度劳累。
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