重型地中海贫血相貌
核心提示:重型地中海贫血简称地贫,是由于珠蛋白基因缺陷使一种或几种珠蛋白链合成减少或不能合成,导致血红蛋白结构改变而引起的一种遗传病。重型的地中海贫血患者常表现为特殊的面容,如眼距宽、颅面扁平、前额低突、后发际低平和两眼球突出,同时可伴有骨质发育不良。
重型地中海贫血简称地贫,是由于珠蛋白基因缺陷使一种或几种珠蛋白链合成减少或不能合成,导致血红蛋白结构改变而引起的一种遗传病。重型的地中海贫血患者常表现为特殊的面容,如眼距宽、颅面扁平、前额低突、后发际低平和两眼球突出,同时可伴有骨质发育不良。
如果父母双方都是同类型的地中海贫血患者,子女发病的风险为50%,而且男女患病几率相同。若双亲之一是地中海贫血的患者,则另一方只占1/4的机会不是地中海贫血患者,即有1/4机会是α型地中海贫血或β型地中海贫血的杂合子,再与正常人婚配,则子女均有1/2的机会成为地中海贫血的基因携带者。若夫妻双方均为β型地中海贫血的杂合子,则其子女均有可能患重型地中海贫血,且男孩比女孩更易出现严重症状。
对于轻度的地中海贫血患者,一般不需要特殊治疗,注意避免近亲结婚即可。而对于重度的地中海贫血患者,在幼年时就需要进行造血干细胞移植手术,以改善患者的生存质量。另外,建议在日常生活中多吃一些补铁的食物,比如动物肝脏等。
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