地中海贫血及其治疗

地中海贫血是一种遗传性的慢性衰弱性疾病，是由于珠蛋白基因缺陷而造成的一种或多种珠蛋白链合成减少或完全缺失的病理状态。轻型的地中海贫血一般不需要特殊处理，重型患者需要进行输血支持、药物治疗等。

一、病因

地中海贫血的发生主要是因为父母双方都是同类型的地中海贫血基因携带者，并且有重复的β珠蛋白链所导致。如果夫妻双方都为α地贫杂合子，则子女发病概率为50%，若均为纯合子则子女必定患病，因此在婚前检查时应做地贫的相关检测。

二、症状

1.轻度：通常无明显临床表现，仅表现为实验室检查结果异常，如红细胞偏低、网织红细胞增多等。

2.中度：可出现疲乏、纳差、生长发育障碍等症状，但经休息后可缓解，同时还会伴有鼻腔和牙龈出血的症状。

3.重度：会出现骨骼肌无力、肝脾肿大、活动性感染、铁过载、心脏扩大及功能不全等情况。

4.极重度：除上述情况外，还会有眼球凹陷、呆小面容、耳垂和甲床苍白以及合并有其它脏器畸形的情况。

三、治疗

1.输血支持：对于存在严重贫血的患者而言，需及时就医，在医生指导下使用注射用异丙嗪、静注人免疫球蛋白(PICP)等药物进行治疗，以改善不适症状。

2.药物治疗：对于存在继发感染者，可在医生指导下服用抗生素类药物，例如头孢克肟颗粒、阿莫西林胶囊等控制炎症反应。

3.手术治疗：对于病情严重的患者，可通过造血干细胞移植的方式进行治疗，从而达到根治的目的。

四、预防

建议积极前往医院完善相关检查，明确自身是否携带有相关的基因，以便于尽早发现并进行干预。此外，还要注意避免近亲结婚，以免增加胎儿患该病的概率。