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轻度地中海贫血的特征

2024-02-22 00:17:4439健康网

核心提示:地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病,是由于珠蛋白基因缺陷造成的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白结构异常而引起的低色素性贫血。根据病情程度的不同可分为五种类型,包括轻型、中型、重型、中间型和无效型,其中轻度地中海贫血属于较轻微的症状。

地中海贫血是一种遗传性的慢性疾病,是由于珠蛋白基因缺陷造成的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白结构异常而引起的低色素性贫血。根据病情程度的不同可分为五种类型,包括轻型、中型、重型、中间型和无效型,其中轻度地中海贫血属于较轻微的症状。

一、临床表现

1.一般症状:多数患者无明显不适,少数可出现乏力、易疲劳、头晕目眩、气短等现象,随着年龄增长,可能会有骨骼改变的表现,如长骨包虫样变化、肋骨下陷或者外翻等症状。

2.体征检查:通过观察患者的头面部、躯干以及四肢是否有特殊面容,比如额部较低、颧弓突出、前额狭小、颅面较小等,同时进行胸骨叩诊、双肺听诊是否正常,如果存在重度的地中海贫血,则会出现上述典型面容,并且双肺呼吸音清晰,但部分患者可能因为生长发育迟缓而导致身高体重低于同龄人。

3.实验室检查:抽血化验血常规可见白细胞及血红蛋白降低,网织红细胞绝对值升高,平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)以及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均增高,提示为正色素正铁血红蛋白贫血状态,说明体内缺乏足够的红细胞,从而引起缺氧的情况。

4.影像学检查:做X线检查时,会发现长骨髓腔呈空泡状,类似囊肿或包虫病,称为囊状变性;胸片显示心影增大,以左心为主,伴有相应的右室扩大;腹部肝脾肿大,以左侧缘更显著,边缘钝圆光滑,实质分叶不规则,切面散布大小不等多个圆形液暗区,其内常有钙化灶,形成蜂巢样的外观。

二、治疗

轻度地中海贫血通常不需要特殊处理,定期随访即可,但如果影响到工作生活,也可以遵医嘱使用羟基脲胶囊、地拉罗司分散片等药物治疗,必要时可通过造血干细胞移植手术改善。

若怀疑自身患有地中海贫血,建议及时去医院血液内科就诊,完善血清铁测定、珠蛋白分析等相关检查明确诊断,日常生活中还要注意饮食均衡营养,避免过度劳累。

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