重度地中海贫血男童

重度的地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是因为珠蛋白异常导致的。对于这种情况，建议及时去医院进行血常规、基因检查等明确诊断，并在医生指导下积极治疗。

一、病因

地中海贫血属于常染色体显性遗传病，如果父母双方都是同类型的地中海贫血患者，则其子女发病概率为25%，且男女患病的概率是一样的；但如果只有一方是该种类型地中海贫血患者，则其子女发病概率为50%。另外，如果夫妻其中一方携带地中海贫血的突变基因，则有1/4的机会生出重型地中海贫血患儿。

二、症状

由于铁不能有效排出，可沉积于各器官组织，因此不同脏器受累出现相应的临床表现：1.骨骼系统：表现为骨质疏松、关节痛和肌肉疼痛，部分儿童会出现脊柱畸形或骨骼穿孔现象。

2.肝脾及淋巴结：多数患儿出生时肝大，6个月至2岁时呈现进行性肝肿大，晚期严重腹腔积液。脾脏大多轻度到中度肿大，一般无自觉症状，但易发生破裂。

3.心血管系统：少数患儿出现心瓣膜关闭不全、动脉导管未闭和右向左分流型紫绀等。

4.眼部病变：主要表现为上睑下垂、突出程度不同的双侧眼球震颤，以及不同程度的弱视。

此外，还可伴有生长发育迟缓、黄疸、气短、呼吸困难等症状。

三、治疗

1.支持对症治疗：如输血以纠正缺铁性红细胞生成障碍期的贫血；输注浓缩红细胞以补充丢失的红细胞；使用氢化泼尼松等糖皮质激素类药物改善溶血危象的表现；使用注射用亚甲蓝消除高铁血红蛋白；使用醋酸地塞米松乳膏等药物缓解巩膜黄染；使用硫代硫酸钠等药物防治铜缺乏引起的神经精神损害等。

2.免疫抑制剂治疗：适用于β地中海贫血伴反复感染者，常用药物包括环孢素A、他克莫司等。

3.手术治疗：如造血干细胞移植术，可在一定程度上改善患者的生存质量，延长寿命。

日常生活中，家长要注意做好患儿的生活护理，保证营养均衡，避免剧烈运动，定期复查。