啥原因会得地中海贫血
核心提示:地中海贫血是一种遗传性的慢性溶血性贫血疾病。其主要原因是由于基因突变导致珠蛋白合成障碍或无效生成,从而影响了红细胞的正常形态和寿命。
地中海贫血是一种遗传性的慢性溶血性贫血疾病。其主要原因是由于基因突变导致珠蛋白合成障碍或无效生成,从而影响了红细胞的正常形态和寿命。
在地中海贫血患者中,常见的突变为β珠蛋白基因的点突变,这些突变会导致β珠蛋白肽链的合成减少或者完全缺失。此外,α珠蛋白基因的突变也是导致该病的重要因素之一。
患有地中海贫血的人通常会出现疲劳、头晕、脾脏增大等症状,并且可能会面临严重的健康问题,如发育迟缓、骨骼畸形等。目前尚无特效治疗方法,但可以通过输注浓缩的红细胞来补充血液中的成分。同时,预防措施包括进行婚前检查、家族史调查以及产前诊断等。
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