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β地中海贫血

2014-11-07 15:27:45血液健康网
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核心提示:β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病,是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。

  β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病,是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。

  原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因,倘这基因发生突变,就不能合成正常血红蛋白。现已知中国人有21种突变型。当夫妇的成对β基因中有一个是突变的,他们都叫携带者,由于正常基因呈显性,而突变致病基因呈隐性,所以这对夫妇外表是正常的。如带有致病基因的精子与卵子结合,就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿;如果精子与卵子均是带正常基因,则生育完全正常的孩子;倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合,则生育的孩子外表正常,像他(她)父母一样带致病基因,将来还会把病传下去,这三种情况发生的几率为1/4:1/4:2/4。

  现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主,对有这种病的男女婚配,应做婚前检查,倘双方为致病基因携带者,要理智处理;如已怀孕应做产前基因诊断,去劣存优,达到优生的目的。

  【临床表现】

  β地中海贫血 据病情轻重的不同,分为以下3 型。

  1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

  2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

  3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。<BR>实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。

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地中海贫血问答

我要提问
问:我有地中海贫血,可以做试管吗
答:

你好,地中海贫血属于遗传性贫血,在怀小孩容易引起溶血。就算试管因不能改变...[详细]

问:小儿地中海贫血能治愈吗
答:

轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,体力、智力、寿命均不受影响。...[详细]

问:地中海贫血症状是怎样的
答:

指导意见:1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾...[详细]

问:小儿地中海贫血遗传几率
答:

地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为...[详细]

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发病部位:
血液血管
传染性:
无传染性
多发人群:
所有人群
疾病简介:
  地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血...[详细]
相关症状:
气血虚弱 腹部肿块 生长缓慢 红细胞分布宽 脾肿大 头晕 皮肤呈浅黄或 ... [详细]
并发疾病:
肝硬化 贫血 肝炎 积聚 胆石 溶血 [详细]
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