39健康网首页 39问医生 名医在线 就医助手 药品通 疾病百科 新闻 诊疗 药品 医院在线 手机挂号30秒挂号、免费问医生
对症用药很重要
扫描下载
39健康APP

a地中海贫血

2014-11-07太平洋健康网
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

核心提示:  地中海贫血是一种遗传性疾病,它并不是单一的,常见的有a地中海贫血以及β地中海贫血,a地中海贫血是什么?怎样预防地中海贫血?这两个问题相信是不少地中海贫血基因携带者想要了解的,下面就给大家介绍一下。

  地中海贫血是一种遗传性疾病,它并不是单一的,常见的有a地中海贫血以及β地中海贫血,a地中海贫血是什么?怎样预防地中海贫血?这两个问题相信是不少地中海贫血基因携带者想要了解的,下面就给大家介绍一下。

  组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。

  重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBart's)。HbBart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征

  中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

  轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。

  怎样预防地中海贫血?

  由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

  孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。

  如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

  夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBart’s胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。

  如果宝宝是重型β地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。

  更多精彩内容请用微信扫描下方二维码,关注39疾病百科官方微信获取,关注有惊喜哦!

  

疾病百科新二维码

上一篇:

孕妇地中海贫血

β地中海贫血

下一篇:
分享到微信朋友圈

“扫一扫”分享

保存在桌面 放入收藏夹

地中海贫血问答

我要提问
问:我有地中海贫血,可以做试管吗
答:

你好,地中海贫血属于遗传性贫血,在怀小孩容易引起溶血。就算试管因不能改变...[详细]

问:小儿地中海贫血能治愈吗
答:

轻型患者病情很轻,常没有症状或只有轻度贫血,体力、智力、寿命均不受影响。...[详细]

问:地中海贫血症状是怎样的
答:

指导意见:1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾...[详细]

问:小儿地中海贫血遗传几率
答:

地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为...[详细]

更多地中海贫血问答>>

发病部位:
血液血管
传染性:
无传染性
多发人群:
所有人群
疾病简介:
  地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血...[详细]
相关症状:
气血虚弱 腹部肿块 生长缓慢 红细胞分布宽 脾肿大 头晕 皮肤呈浅黄或 ... [详细]
并发疾病:
肝硬化 贫血 肝炎 积聚 胆石 溶血 [详细]
马上预约湖北省中山医院
严匡华主任医师科室:血液科
魏敦双主任医师科室:急诊科
魏敦双主任医师科室:血液科
马上预约中山大学附属第三医院
刘加军主任医师科室:血液内科
陈健良副主任医师科室:儿科
吴祥元科室主任科室:肿瘤内科
马上预约广东省中医院
李达主任医师科室:血液科
梁冰主任医师科室:血液科
葛志红主任医师科室:血液科

您最近浏览的疾病